Nazwy dwóch chorób - zespołu Retta i zespołu Tourette'a - brzmią bardzo podobnie, więc osoby, które nie znają medycyny na odpowiednim poziomie, mogą je pomylić.
Ale te dwie choroby radykalnie różne od siebie na objawy, metody leczenia, rokowanie.
Aby zidentyfikować zespoły Retta i Tourette u dzieci na czas, ważne jest poznanie ich głównych cech.
Jakie są te choroby?
Jak wspomniano wcześniej, oba te zespoły podobne tylko imionaiw żadnym wypadku nie należy ich mylić.
Mają tylko kilka mniejszych podobieństw, w tym:
- Predyspozycje genetyczne. Oba zespoły są spowodowane różnymi wadami genetycznymi.
- Pojawienie się pierwszych oznak we wczesnym dzieciństwie. Jednocześnie zespół Retta objawia się u dzieci w wieku od sześciu miesięcy do dwóch i pół roku, a zespół Tourette'a trwa od dwóch do pięciu lat. Jednak pierwsze objawy zespołu Tourette'a mogą pojawić się w okresie dojrzewania.
Zespół Retta - Choroba określona genetycznie, rozwijająca się wyłącznie u dziewcząt. W rzadkich przypadkach obserwuje się u chłopców z dodatkowym chromosomem X.
Dzieci z zespołem Retta rozwijają się normalnie w pierwszych miesiącach życia, ale kiedy choroba zaczyna się rozwijać, ich rozwój fizyczny, psychiczny i psycho-emocjonalny spowalnia.
Zespół Retta ma etapy rozwojowe.
- Włączone pierwszy rozwój dziecka znacznie spowalnia, pojawiają się zaburzenia ruchowe.
- Włączone drugi etap, dziecko zaczyna ulegać degradacji, tracąc wszystkie wcześniej nabyte umiejętności i umiejętności. Przestaje chodzić i rozmawiać. Istnieje poważny stopień oligofrenii, która pozostanie z pacjentem do końca życia.
- Włączone trzeci stadium choroby prawie się nie rozwija.
- Po czwarte etap charakteryzuje się nasileniem zaburzeń ruchowych, dziecko całkowicie traci zdolność do poruszania się. Osoby z zespołem Retta nie są w stanie same służyć. Są głęboko upośledzeni. Aby wyleczyć tę chorobę jest niemożliwe, nowoczesna medycyna może tylko przedłużyć życie takich pacjentów i poprawić ich jakość.
Poniżej, w części "objawy", szczegóły dotyczące zespołu Retta zostaną omówione bardziej szczegółowo.
Zespół Tourette'a - choroba wywoływana genetycznie, która charakteryzuje się obecnością dużej liczby niekontrolowanych kleszczy nerwowych u dziecka.
U wielu osób z zespołem Tourette'a nasilenie tików nerwowych ulega znacznemu zmniejszeniu po osiągnięciu dorosłości.
Inteligencja i zdrowie takich ludzi są całkowicie normalne.mogą prowadzić pełne życie i potrzebują jedynie wsparcia krewnych oraz pomocy medycznej i psychologicznej.
Ponad 60% pacjentów z zespołem Tourette'a to chłopcy, mężczyźni.
Przyczyny choroby
Zespół Retta rozwija się z powodu obecność defektu genetycznego, który wpływa na gen MECP2, pośrednio kontrolując proces tworzenia tkanki nerwowej.
Jeśli u chłopca występuje podobny defekt genu, umiera on nawet podczas rozwoju płodu. Dziewczynki przeżywają, ponieważ mają dwa chromosomy X.
Zespół Tourette'a jest również bezpośrednio związany z genetyką i często choroba rodzinna: kilku członków rodziny jest chora naraz.
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Tourette'a wzrasta również wtedy, gdy bliscy krewni mają różne mimowolne ruchy (nerwowe tiki, mioklonie, pląsawica).
Również rozwój zespołu Tourette'a związane z następującymi niekorzystnymi czynnikami:
- Ostry stres w okresie noszenia dziecka. Do poważnych sytuacji stresowych należą: ciężka choroba, śmierć bliskiej osoby lub zwierzęcia, epizody przemocy (seksualnej, fizycznej, psychologicznej), utrata pracy, rozwód, problemy rodzinne (zwykłe skandale, konflikty), stresująca praca.
- Przyjmowanie leków, które nie są zalecane dla kobiet w ciąży. Istnieje ogromna ilość leków, które mogą prowadzić do rozwoju różnych patologii u płodu. Dlatego też kobieta w ciąży musi skonsultować się z lekarzem przed zażyciem jakichkolwiek leków, nawet tych, które zostały przepisane przed ciążą. Choroby rozwijające się w czasie ciąży są leczone przy użyciu najłagodniejszych leków.
- Złe nawyki kobiet w ciąży. Palenie, picie alkoholu i przyjmowanie narkotyków bardzo niekorzystnie wpływa na proces powstawania płodu. Ważne jest, aby kobieta pozbywała się złych nawyków przynajmniej na kilka miesięcy przed poczęciem, aby zwiększyć prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka.
- Urazowe obrażenia głowy podczas porodu, niedotlenienie. Nawet jeśli wykwalifikowani specjaliści pracują w szpitalu położniczym, nie wyklucza to całkowicie prawdopodobieństwa wystąpienia różnych powikłań podczas porodu, co może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie i życie noworodka. Ważne jest, aby rodzice dbali o to, aby porody odbywały się w dobrej klinice iw żadnym wypadku nie rodziły w domu.
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Tourette'a u wcześniaków jest zwiększone.
Urazy emocjonalne a choroby zakaźne mogą wpływać na przebieg zespołu Tourette'a.
Objawy patologii
Objawy charakterystyczne dla Zespół Retta, jest to najbardziej wygodne do rozważenia jako część etapów (patrz zdjęcie).
- Pierwszy etap. Po porodzie dziewczęta z zespołem Retta nie różnią się od większości zdrowych noworodków, a przez pierwsze sześć miesięcy rozwijają się w taki sam sposób jak ich rówieśnicy. Choroba daje się odczuć w okresie od sześciu miesięcy do dwóch i pół roku. Dziecko zaczyna się znacznie opóźniać w rozwoju od rówieśników. Mięśnie dziecka są w stanie hipotonii, wzrost jest opóźniony, głowa rośnie wolniej. Niektóre dziewczęta mają zaburzenia w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych (wątroba, układ sercowo-naczyniowy, jelita, żołądek).
- Drugi. Objawy charakterystyczne dla tej choroby rosną. Dziecko ma problemy ze snem (bezsenność, częste budzenie się, nadmiernie wrażliwy sen), wygląda niespokojnie. Po tym następuje krótki, zwykle składający się z kilku tygodni okres, w którym dziecko ulega degradacji: traci swoje wcześniej nabyte umiejętności, przestaje mówić. Zaobserwowane nieprawidłowości neurologiczne i problemy z oddychaniem.
- Trzeci. Proces postępu choroby ulega spowolnieniu. Czas trwania trzeciego etapu wynosi dziesięć do jedenastu lat. Rozpoczyna się w wieku czterech lat i kończy się nadejściem starszego wieku dojrzewania. Dziecko ma poważny stopień upośledzenia umysłowego, nie jest w stanie się uczyć. Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych, dyskinez.
- Czwarty. Nieprawidłowości ruchowe postępują, większość pacjentów traci zdolność do całkowitego poruszania się. Częstotliwość epipryształów zmniejsza się.
Oprócz głównych objawów, w zespole Retta występują choroby, często występujące u osób z ograniczeniami motorycznymi (zanik mięśni, skrzywienie kręgosłupa z powodu osłabienia układu mięśniowego, upośledzenie krążenia krwi). Pacjenci wymagają stałej opieki.
Główne objawy zespołu Tourette'a:
- Dyskineza. Mogą być bardzo zróżnicowane, mogą obejmować motor (skoki, różne machanie, szarpnięcia kończyn) i wokal (śpiew, wykonywanie innych dźwięków, w tym kaszel, węszenie). Dziecko może też zaszkodzić sobie (ugryźć wargi, palce, uderzyć głową o coś). Nie może kontrolować swoich nerwowych tików.
- Uczucia są zwiastunami. Większość osób z zespołem Tourette'a stwierdza, że czuje coś nieprzyjemnego (swędzenie, ból, pieczenie w gałkach ocznych, uczucie, że coś utknęło w ich gardłach), a to uczucie zmusza je do wykonania działania: wydaje dźwięk, porusza kończyną i tak dalej.
- Umiarkowane zaburzenia zachowania. Dla dzieci z zespołem Tourette'a cechuje obecność zwiększonej drażliwości, impulsywności. Ich nastrój zmienia się bez wyraźnego powodu, trudno im się uczyć. Zespół Tourette'a często łączy się z ADHD.
Młodzież często cierpi na różne choroby psychiczne i upośledzenia, takie jak nerwica, depresja, różne typy fobii społecznych i zaburzenie lękowe.
Nasilenie objawów może być różne.
Diagnostyka
Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma zespół Retta, skieruje go do:
- Rezonans magnetyczny. Mózg dziecka z tą chorobą jest mniejszy, obserwuje się gładkość zwojów.
- Encefalografia. Badanie pokazuje niski poziom aktywności elektrycznej mózgu.
- Badania genetyczne. Współczesne analizy umożliwiają stwier- dzenie obecności mutacji w stu procentach.
Pokazano również badanie narządów wewnętrznych: u jednej trzeciej dzieci z tą chorobą śledziona i wątroba są w stanie słabo rozwiniętym.
Rozpoznanie "zespołu Tourette'a" podejmuje się na podstawie objawów charakterystycznych dla tej choroby.
Choroba ważne jest różnicowanie z wieloma innymi chorobami neurologicznymi, które mają podobne objawy, takie jak:
- Chorea z Huntington;
- Pląsawica Sydenhama;
- schizofrenia;
- epilepsja;
- zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Aby je wykluczyć, dziecko zostaje skierowane do neurologa i psychiatry. Można wskazać rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, elektroencefalografię i inne badania.
Leczenie i rokowanie
Zespół Retta
Współczesna medycyna niezdolny do wyleczenia zespołu Retta, a leczenie ma na celu wyłącznie złagodzenie objawów, które są obecne u pacjenta i pogorszenie jego jakości życia.
Leki są zwykle przepisywane w celu kontrolowania chorób somatycznych występujących u dziecka (choroby wątroby, serca, śledziony, żołądka, jelit).
W zależności od dostępności napady padaczkowe leki przeciwdrgawkowe są wybrane.
Wybór odpowiedniej terapii przeciwdrgawkowej jest niezwykle trudny, jak napady padaczkowe w zespole Retta trudne do kontrolowania.
Jeśli dziecko ma trudności z zasypianiem, zostaje mu przepisany środek pomocy (różne tabletki nasenne, w tym melatonina, środki uspokajające).
Aby zapobiec wystąpieniu skrzywienie kręgosłupa, konieczne jest zapewnienie, że dziecko ma muskularny gorset. Aby to zrobić, z nim regularnie wykonywał masaż.
Pokazano nootropy w leczeniu zespołu Retta niska wydajność, ale nadal są często przepisywane.
Prognozy dla tej choroby są skrajnie negatywne: pacjenci cierpiący na zespół Retta mają głęboką niepełnosprawność i muszą otrzymywać stałą opiekę do końca życia.
Dzięki wysokiej jakości opieki, pacjenci w stanie żyć do 40-50 lat. Pacjenci dorośli mają wysokie ryzyko udaru.
O zespole Retta w tym filmie:
Zespół Tourette'a
Jaką taktykę wybierają lekarze w trakcie leczenia, zależy od ciężkości choroby i wieku dziecka. Podstawa leczenia zespołu Turreta - psychoterapia. Aktywnie używany:
- Terapia animacyjna. Interakcje ze zwierzętami (konie, koty, psy, chomiki, świnki morskie, różne ptaki) mają pozytywny wpływ na stan psycho-emocjonalny dziecka: otrzymuje on źródło pozytywnych emocji i równolegle uczy się prawidłowo współdziałać ze zwierzętami.
- Terapia sztuką. Najczęściej jest to rysowanie (za pomocą ołówków, farb - nie tylko za pomocą pędzla, ale także za pomocą palców, gąbki), modelowanie z gliny i plasteliny, aplikacja i origami. Starszym dzieciom można zaoferować palenie, rzeźbienie w drewnie. Pomaga im także rozładować napięcie wewnętrzne, poczuć ich własną wagę, podnieść samoocenę, poprawić koncentrację i uwagę.
Psychoterapeuta mówi dziecku jak radzić sobie z tikami nerwowymi, mówi o tym, jak ważne jest akceptowanie siebie, pomaga poradzić sobie z wstrząsami psycho-emocjonalnymi, chorobą psychiczną.
Dzieci są również pokazywane fizykoterapii, różne rodzaje masażu.
Jeśli objawy charakterystyczne dla zespołu Tourette'a poważnie zakłócają życie dziecka, a oszczędne metody leczenia (terapia ruchowa, psychoterapia) nie wykazały koniecznej skuteczności, to jest przepisane wsparcie narkotykowe. Zwykle pokazywana recepcja:
- leki przeciwpsychotyczne (haloperidol, peryciazyna);
- benzondiazepiny (diazepam, fenazepam);
- adrenostymulanty (clophelin).
U większości pacjentów objawy stają się mniej nasilone, a potrzeba przyjmowania leków znika. Rokowanie w zespole Tourette'a prawie zawsze jest korzystne.
Nawet ludzie z ciężkimi postaciami tej choroby w stanie prowadzić pełne życie. Ale bardzo potrzebują wsparcia ze strony innych, często cierpią na choroby psychiczne (depresję, nerwicę, fobie).
O zespole Tourette'a w tym filmie:
Zapobieganie
Jedyną opcją zapobiegania zespołowi Retta - prenatalne testy genetyczne. Jeśli ujawnią obecność tego zaburzenia genetycznego, zaleca się przerwanie ciąży.
Skuteczne metody pomagające uniknąć zespołu Tourette'a nie istnieje. Jeśli objawy są charakterystyczne dla tej choroby, ważne jest, aby udać się do szpitala.
